Семья с редким (орфанным) пациентом как субъект правоотношений в сфере здравоохранения: миф или реальность?
Редкие (орфанные) заболевания - это заболевания, которые имеют распространенность не более 10 случаев на 100 тыс. населения. Они сопряжены с тяжелым течением и риском инвалидизации и смерти. С учетом прогресса в области медицины и генетики диагностика таких заболеваний значительно увеличивается с каждым годом, в особенности в 2023 г. при расширении программы неонатального скрининга новорожденных.
При выявлении редкого (орфанного) заболевания в уязвимое состояние попадает не только сам пациент (ребенок или взрослый), но и его семья, которая вынуждена столкнуться с целым перечнем трудностей: медицинские, организационные, финансовые, психологические и иные. В некоторых случаях при установлении инвалидности семья редкого (орфанного) пациента приобретает целый комплекс социальных гарантий, но в статье приводятся примеры тех многочисленных ситуаций, при которых установление инвалидности не решает проблему или даже усугубляет ее.
Автор обосновывает необходимость выделения самостоятельного статуса семьи с редким (орфанным) пациентом в правовом регулировании России в целях повышения качества жизни пациентов и их семей и упразднения сложившихся дискриминационных условий в зависимости от состояния здоровья.
Ключевые слова: права человека, медицинское право, право на охрану здоровья и медицинскую помощь, генетика, диагностика, редкие (орфанные) заболевания, пренатальная диагностика, преимплантационная диагностика.
Rare (orphan) diseases are diseases that have a prevalence of no more than 10 cases per 100,000 population. They are associated with severe course and risk of disability and death. Taking into account the progress in the field of medicine and genetics, the diagnosis of such diseases is increasing significantly every year, especially in 2023. while expanding the neonatal screening program for newborns.
When a rare (orphan) disease is diagnosed, not only the patient himself (child or adult) gets into a vulnerable state, but also his family, which is forced to face a whole list of difficulties: medical, organizational, financial, psychological, etc. In some cases, when a disability is established, the family of a rare (orphan) patient acquires a whole range of social guarantees, but the article provides examples of those numerous situations in which the establishment of disability does not solve the problem or even exacerbates it.
The author substantiates the need to allocate an independent status of a family with a rare (orphan) patient in the legal regulation of Russia in order to improve the quality of life of patients and their families and eliminate existing discriminatory conditions depending on the state of health.
Key words: human rights, medical law, the right to health protection and medical care, genetics, diagnosis, rare (orphan) diseases, prenatal diagnosis, preimplantation diagnosis.
I. Семья как субъект права в сфере здравоохранения
Семья играет важную роль в жизни общества и государства, выступая не только социальным, но и правовым институтом. В сфере здравоохранения правовой статус семьи обладает рядом особенностей, однако в настоящее время они закреплены на нормативном уровне только для некоторых категорий. Например, в законодательстве установлены общие нормы для семей: право на медицинскую информацию членов семьи с согласия пациента; право на участие в принятии решения о медицинском вмешательстве; право на "медицинский" отпуск (оплачиваемый больничный по уходу за ребенком или нетрудоспособным родственником); забота о здоровье несовершеннолетних детей и проч. В некоторых случаях регулятор выделяет отдельные правовые категории семей для предоставления им дополнительной поддержки. К таким категориям относятся многодетная семья (семья с тремя и более детьми); семья ветерана специальной военной операции (далее - СВО); семья военнослужащего; малоимущая семья; семья с ребенком-инвалидом; семья ВИЧ-инфицированного. Для таких семей в сфере здравоохранения и социального обеспечения предусмотрены дополнительные льготы и гарантии.
Социальная поддержка, в том числе в сфере здравоохранения, может быть закреплена на федеральном и (или) региональном уровне и включает:
- денежные выплаты, например в форме компенсационных выплат для многодетных семей в г. Москве <1> или в форме государственных пособий и выплат в связи с рождением детей и воспитанием детей <2>;
- пенсионные выплаты, например семьи ветеранов СВО могут получать одновременно две пенсии - пенсию по потере кормильца и страховую пенсию по старости или инвалидности или пенсию по потере кормильца и социальную пенсию <3>;
- налоговые вычеты, например в форме стандартного налогового вычета для многодетных семей и семей с детьми-инвалидами <4>;
- льготы в сфере здравоохранения, например родителям, супругам и несовершеннолетним детям военнослужащих, погибших (умерших) при исполнении обязанностей военной службы, предоставляется преимущественное право на социальное обслуживание и медицинское обеспечение <5>;
- трудовые льготы и гарантии, например в форме ежегодного отпуска в удобное время, если в семье трое и более детей до 18 лет, а младшему нет 14 лет <6>; четыре дополнительных оплачиваемых выходных дня в месяц одному из родителей, опекуну или попечителю ребенка-инвалида <7>;
- бесплатное питание <8>;
- льготы при обучении, например обучение детей ветеранов СВО в рамках квоты за счет средств федерального бюджета <9>;
- компенсации жилищно-коммунальных услуг <10>;
- бесплатная юридическая помощь <11>;
- совместное пребывание с ребенком в возрасте до 18 лет в медицинской организации при оказании ему медицинской помощи в стационарных условиях с выплатой за это время пособий для родителей ВИЧ-инфицированных <12>;
- бесплатное посещение музеев, парков культуры и отдыха, выставок <13>.
--------------------------------
<1> Закон г. Москвы от 23 ноября 2005 г. N 60 "О социальной поддержке семей с детьми в городе Москве" .
<2> Указ Президента РФ от 23 января 2024 г. N 63 "О мерах социальной поддержки многодетных семей" .
<3> Федеральный закон от 29 мая 2024 г. N 118-ФЗ "О внесении изменений в отдельные законодательные акты Российской Федерации" .
<4> Налоговый кодекс Российской Федерации (ч. II) от 5 августа 2000 г. N 117-ФЗ.
<5> Федеральный закон от 27 мая 1998 г. N 76-ФЗ "О статусе военнослужащих".
<6> Трудовой кодекс Российской Федерации от 30 декабря 2001 г. N 197-ФЗ (ред. от 28.12.2024).
<7> Там же.
<8> Федеральный закон от 29 декабря 2012 г. N 273-ФЗ "Об образовании в Российской Федерации".
<9> Там же.
<10> Федеральный закон от 24 ноября 1995 г. N 181-ФЗ "О социальной защите инвалидов в Российской Федерации".
<11> Федеральный закон от 21 ноября 2011 г. N 324-ФЗ "О бесплатной юридической помощи в Российской Федерации".
<12> Федеральный закон от 30 марта 1995 г. N 38-ФЗ "О предупреждении распространения в Российской Федерации заболевания, вызываемого вирусом иммунодефицита человека (ВИЧ-инфекции)".
<13> Там же.
Итак, российское правовое регулирование выделяет семью в качестве отдельного субъекта права в сфере здравоохранения. Государство не только предоставляет семье спектр медицинских прав и социальных гарантий, но также возлагает на нее ответственность за наиболее уязвимые категории населения (несовершеннолетние; лица с некоторыми заболеваниями). Вместе с тем некоторые категории семей хоть и нуждаются в дополнительной поддержке со стороны государства, на практике не получают ее из-за своего неопределенного правового статуса. Речь идет в первую очередь о семье с редким (орфанным) пациентом.
II. Понятие редких (орфанных) заболеваний и их влияние на семью
Министерством здравоохранения Российской Федерации сформирован Перечень редких (орфанных) заболеваний, который в настоящее время включает 297 нозологий. Значение данного Перечня исключительно информационное, наличие у пациента того или иного заболевания из Перечня автоматически не ведет к льготному лекарственному обеспечению или иной поддержке за счет средств государственного бюджета. Редкие болезни требуют длительного и дорогостоящего лечения, специализированного ухода и значительных ресурсов (экономическая нагрузка, психологическое давление, ограниченные возможности трудоустройства), что влияет не только на пациента, но и на его семью. Особое внимание следует уделить возможностям планирования семьи со стороны редкого (орфанного) пациента. Все доступные в настоящее время технологии (пренатальная диагностика, преимплантационная диагностика, скрининг будущих родителей) требуют обращения к семейному анамнезу пациента, а в некоторых случаях и к генетической диагностике членов семьи для рождения здорового потомства.
Наиболее острой проблемой для пациента с редким (орфанным) заболеванием и его семьи выступает вопрос льготного лекарственного обеспечения жизненно необходимыми лекарственными препаратами. Действующее правовое регулирование предусматривает ряд ключевых оснований, но, к сожалению, на практике они недостаточно эффективны: программа высокозатратных нозологий <14>; перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности; поддержка Фонда "Круг Добра" <15>; получение лекарственных препаратов в рамках набора социальных услуг, который предусмотрен для лиц с инвалидностью <16>.
--------------------------------
<14> Федеральный закон от 21 ноября 2011 г. N 323-ФЗ "Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации".
<15> Указ Президента РФ от 5 января 2021 г. N 16 "О создании Фонда поддержки детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными) заболеваниями "Круг добра".
<16> Федеральный закон от 17 июля 1999 г. N 178-ФЗ (ред. от 29.10.2024) "О государственной социальной помощи".
В регулярно проводимом правовом мониторинге Благотворительного Фонда помощи детям и взрослым с нарушениями иммунитета "ПОДСОЛНУХ" приняли участие 293 пациента и законных представителя пациентов из 67 регионов. Из них 79% пациентов сталкиваются с проблемами в льготном лекарственном обеспечении. Основными причинами возникновения проблем с льготным лекарственным обеспечением являются:
- отсутствие препарата в аптеке для амбулаторного звена (39%);
- отсутствие препарата в стационаре (20%);
- отказ в выдаче по торговому наименованию (15%);
- аукцион признан несостоявшимся (4%);
- другие причины (22%).
Сложность и неопределенность правового статуса пациента с редким (орфанным) заболеванием подтверждается разрозненностью правового регулирования на десятки нормативных актов, а также отсутствием правовой определенности и преемственности в ограничительных перечнях заболеваний и лекарственных препаратов для пациентов с редкими (орфанными) заболеваниями, что влечет нарушение равенства граждан в зависимости от возраста и места жительства, а также несоразмерное ограничение права на охрану здоровья и медицинскую помощь.
Данный вопрос стал предметом рассмотрения и российского органа конституционной юстиции. Так, в Постановлении от 26 сентября 2024 г. N 41-П Конституционный Суд РФ указал: "Кроме того, как уже было сказано, значительное число орфанных заболеваний не перечислено ни в пункте 21 части 2 статьи 14 Закона об основах охраны здоровья, ни в Перечне по Постановлению N 403, т.е. источник бюджетного финансирования лекарственного обеспечения страдающих ими граждан не определен. <...> Отмечено, что Закон об основах охраны здоровья не предполагает установления каких-либо ограничительных перечней лекарственных препаратов для обеспечения больных, страдающих орфанными заболеваниями, и указано на недопустимость отказов им в лекарственном обеспечении за счет средств бюджетов субъектов Российской Федерации" <17>. Орган конституционной юстиции также отметил, что пациенты с редкими (орфанными) заболеваниями в целях предотвращения необратимого ухудшения здоровья нуждаются в особом организационно-правовом механизме. В дальнейшем попытка выстраивания такого организационно-правового механизма была предпринята в предоставлении межбюджетных трансфертов для льготного лекарственного обеспечения от федерации к нуждающимся регионам <18>.
--------------------------------
<17> Постановление Конституционного Суда РФ от 26 сентября 2024 г. N 41-П "По делу о проверке конституционности пункта 10 части 1 статьи 16 и части 9 статьи 83 Федерального закона "Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации" в связи с запросом Государственного Совета Республики Татарстан".
<18> Проект федерального закона "О внесении изменений в статью 83 ФЗ "Об основах охраны здоровья граждан Российской Федерации" (Законопроект N 864824-8).
При таких обстоятельствах для получения льготного лекарственного обеспечения пациенты с редкими (орфанными) заболеваниями вынуждены проходить через процедуру установления инвалидности, чтобы войти в перечень федеральных льготников. Но и такой подход не может разрешить проблемы пациентов благополучно в полной мере. Установленная инвалидность ведет к целому перечню социальных гарантий (в которых, справедливости ради, не всегда и нуждаются пациенты с редким (орфанным) заболеванием). Для того чтобы получить весь комплекс поддержки, регулятор последовательно установил сложную процедуру для получения инвалидности. Так, зачастую у орфанных пациентов есть единственная потребность в льготном лекарственном обеспечении, но нет актуального запроса, например в денежных выплатах или льготах на коммунальные платежи и проч. Тем не менее именно инвалидность остается единственным доступным основанием для получения жизненно необходимого лекарственного препарата бесплатно. В такой ситуации в заведомо проигрышной позиции оказываются все участники процесса: пациент, который должен доказать ограничение функций своего организма, которые нередко при течении редких (орфанных) заболеваний отсутствуют; врач, который вынужден обосновать тяжесть течения заболевания согласно критериям, чтобы пациент смог получать препарат, и государство, которое приобретает дополнительного льготника и обязано предоставить ему весь пакет социальных гарантий. При наличии персонифицированного подхода к пациенту и его семье таких рисков можно было избежать, предоставляя только ту государственную поддержку, в которой действительно нуждается пациент и его семья. В некоторых случаях достаточно было бы только обеспечить лекарствами, в других - лекарствами и оплатой генетических анализов, в некоторых - могла бы действительно понадобиться инвалидность.
Кстати сказать, оплата генетического тестирования, пренатальной и при необходимости преимплантационной диагностики для пациентов с редкими (орфанными) заболеваниями представляет собой наиболее востребованную поддержку со стороны государства, нежели чем, например, санаторно-курортное лечение <19>. Редкие (орфанные) заболевания в большинстве своем носят наследственный характер <20>, а значит, могут быть спрогнозированы при применении новых технологий <21>. Более того, многие пациенты при планировании семьи нуждаются в таком содействии для рождения условно здорового ребенка, не отягощенного смертельно опасным заболеванием. Президент Российской Федерации по итогам заседания Государственной Думы по вопросам социальной поддержки семей дал поручение о поэтапном расширении программы неонатального скрининга в части разработки и применения программ молекулярно-генетического скрининга будущих родителей при планировании беременности в целях выявления риска возникновения отдельных заболеваний (в том числе орфанных) и состояний.
--------------------------------
<19> Посадкова М.В., Бакрадзе И.В., Гавриленко Д.В. Развитие программ генетической диагностики пациентов с орфанными (редкими) заболеваниями как ключевой элемент пациентоориентированной модели здравоохранения // Медицинское право. 2024. N 1. С. 26 - 31.
<20> Троицкая А.А. Наследуемое редактирование генома человека: компаративный анализ российского и зарубежного правового регулирования // Журнал зарубежного законодательства и сравнительного правоведения. 2023. Т. 19. N 1. С. 69 - 81.
<21> Сергеев Ю.Д., Павлова Ю.В. Проблемы правового регулирования применения методов вспомогательных репродуктивных технологий // Медицинское право. 2006. N 3. С. 3 - 9.
Итак, правовое регулирование редких (орфанных) заболеваний нуждается в индивидуальном и особенном подходе со стороны как регулятора, так и правоприменителя. Следуя позиции Конституционного Суда Российской Федерации - в особом организационно-правовом механизме. Автор полагает, что такой механизм должен быть истолкован в более широком понимании, чем исключительно учет вопросов лекарственного обеспечения (хотя, безусловно, они превалируют над другими, так как затрагивают риски инвалидизации и смерти). В особый организационно-правовой механизм для редких (орфанных) пациентов должны входить и другие аспекты, направленные на обеспечение качества жизни пациента и его семьи.
III. Предложения по совершенствованию правового регулирования статуса семьи с редким (орфанным) пациентом
Создание специального правового статуса семей с редким (орфанным) пациентом способствует разрешению вопросов как лекарственного обеспечения, так и повышения качества жизни пациента и его семьи, а также учитывает особенности наследования и течения заболевания, следуя одному из ключевых принципов организации системы здравоохранения - персонифицированного подхода к пациенту. Для достижения поставленной цели следует внести следующие изменения в действующее правовое регулирование:
1) закрепить правовой статус семьи с редким орфанным заболеванием в Федеральном законе от 21 ноября 2011 г. N 323-ФЗ "Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации" в целях повышения качества их жизни: упрощение получения медицинской помощи; получение финансовой поддержки; обеспечение психологической помощью и содействие в планировании, генетическом консультировании семьи;
2) внести в Программу государственных гарантий бесплатного оказания гражданам медицинской помощи на 2026 г. и на плановый период 2027 и 2028 гг. право на ответственное родительство, которое предусматривает право лиц с отягощенным семейным и генетическим анамнезом на бесплатное прохождение преконцепционного скрининга при планировании семьи;
3) в Программе государственных гарантий бесплатного оказания гражданам помощи на 2025 г. и на плановый период 2026 и 2027 гг. (утв. Постановлением Правительства РФ от 27 декабря 2024 г. N 1940) выделить средства федерального бюджета на оплату молекулярно-генетических исследований семьям, в которых диагностировано редкое (орфанное) заболевание;
4) выделить средства федерального бюджета на оплату ранней диагностики пациентов, а именно преимплантационной диагностики, проводимой в рамках экстракорпорального оплодотворения, и пренатальной диагностики на редкие (орфанные) заболевания.
